Maladie de Fabry

Journée de Cochin - Novembre 2007

La maladie de Fabry doit être considérée en 2007 comme une maladie systémique. Sa reconnaissance est importante car il existe un traitement enzymatique substitutif disposant d'une AMM Européenne depuis 2001.

Docteur Olivier LIDOVE - Service de Médecine Interne du Professeur PAPO - Hôpital Bichat (Paris)

La maladie de Fabry est une sphingolipidose réputée rare, avec une prévalence estimée entre 1/40000 et 1/117000 naissances (OMIM 301500). La séméiologie était globalement assez mal connue jusqu'à il y a quelques années, et est de mieux en mieux précisée.

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Paralysie faciale

Ateliers FAMP consacré aux paralysies faciales avec Dr. Didier BOUCCARA et Dr. Diane LAFOSSE

Didier Bouccara
Médecin ORL, Service du Professeur Olivier Sterkers
Hôpital Beaujon
100 boulevard du Général Leclerc
92110 Clichy.
Tél : 01 40 87 54 89
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Diane LAFOSSE
Masseur-kinésithérapeute D.E.
D.U. Rééducation maxillo-faciale
Chargée de cours à l’école de kinésithérapie de l’A.D.E.R.F . ( Paris )
44 rue de Verdun 94500 Champigny-sur-Marne
97 Av du Général Michel Bizot 75012 Paris
Port : 06 16 84 42 46
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Compte rendu de l’intervention du 9 Février 2008
A l’occasion des 10ème rencontres des Amicales des Médecins de Paris

Place de la Kinésithérapie dans la prise en charge des patients souffrant de paralysies faciales périphériques

Devant une paralysie faciale d’apparition récente le praticien consulté base sa démarche diagnostique et thérapeutique sur les éléments suivants :

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Traitement de la maladie d'Alzheimer

19ème Journée de cochin

LES TRAITEMENTS ACTUELS DE LA MALADIE D'ALZHEIMER ONT-ILS UNE EFFICACITÉ RÉELLE ?

Dr VOLPE-GILLOT, Dr B. DURAND-GASSELIN
Centre mémoire, Groupe hospitalier Paris St-Joseph

Des biais méthodologiques sont rapportés dans les études évaluant l’efficacité des médicaments anti-Alzheimer : les patients inclus sont en général quasi monopathologiques, de 10 ans plus jeunes que les patients-cibles, les sorties en cours d’étude sont souvent nombreuses, la plupart des études sont limitées à 6 mois et les critères d’efficacité sont bâtis sur des échelles dont les qualités métrologiques et la pertinence clinique demeurent incertaines. L’efficacité en pratique de ville est par ailleurs difficile à évaluer chez des patients dont la rapidité d’évolution de la maladie est variable. Pour ces raisons, notamment, la commission de transparence de la Haute Autorité de Santé (HAS) a jugé que l’amélioration du service médical rendu (progrès thérapeutique) était « mineure ».

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Diagnostic et traitement des douleurs neuropathiques

20ème journée de Cochin

Les douleurs neuropathiques (DN) sont en rapport avec une lésion du système nerveux sensoriel périphérique ou centre.

La lésion nerveuse peut être d’origine traumatique par section, étirement ou écrasement (accidentelle, chirurgicale), inflammatoire (destruction par compression, lyse) toxique (post-radique, chimiothérapie, …) métabolique (diabète…).

Ces douleurs sont l’expression d’un dysfonctionnement des systèmes de transmission et de régulation du système sensoriel.

Ce sont donc des douleurs pathologiques. Elles s’opposent donc point par point aux douleurs par excès de nociception, signal d’alerte d’une lésion tissulaire potentielle ou existante et donc utiles, tant par leur mécanisme que par leur évolution et leurs traitements.

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