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2)Homme de 53 ans, avec stéatose découverte fortuitement lors d’ une échographie de la
prostate. ALAT à 1,5N et ASAT à 1,2N. Pas d’alcool ni médicament. 74KG pour1,72m,
périmètre ombilical 94cm. Ferritinémie à 1240ng/ml ?
Devant une hyperferritinémie, la démarche dépend du taux de saturation de la transferrine.
La saturation revient élevée à 74%. Au-delà de 45%, l’augmentation est évocatrice (mais non
pathognomonique) d’hémochromatose idiopathique. La recherche de la mutation Cystéine
282 Tyrosine du gène HFE du chromosome 6 est positive sur le mode homozygote. Il s’agit
donc d’une hémochromatose idiopathique par mutation du gène HFE responsable de la
synthèse de l’hepcidine, protéine agissant sur l’absorption du fer au niveau duodénojéjunal.
L’aspect de stéatose en échographie est un faux positif par confusion avec la surcharge en
fer du parenchyme hépatique. La charge en fer du foie, mesurée par IRM est élevée à
240µmol/g. Le bilan de l’hémochromatose est négatif (ECG avec échographie cardiaque,
glycémie et Hb1Ac, normaux, Fibroscan hépatique à 4 soit F0, pas d’hypogonadisme). Il n’y
a pas de douleur articulaire. Le frère s’avère également atteint d’hémochromatose.
Bien que cet homme ait 53 ans lors du diagnostic, cette hémochromatose est de découverte
fortuite et il n’y a pas encore de complication somatique car la pénétrance de la mutation
est variable et faible. Des saignées de 500cc sont réalisées toutes les une à deux semaines
jusqu’à chute de la ferritine en dessous de 50 ng/ml ce qui prendra 15 mois. Puis des
saignées trimestrielles sont pratiquées en entretien. De récentes recommandations ont
autorisé l’utilisation du sang des hémochromatosiques pour la transfusion. La charge en Fer
hépatique 2 ans plus tard, mesurée par IRM, se normalise .
La fréquence de la mutation de la cystéine 282 du gêne HFE atteint 10% de la population du
nord de l’Europe. La mutation hétérozygote est asymptomatique. 1% est porteuse
homozygote dont seulement une partie développera une hémochromatose clinique
( 1homme sur 4, 1 femme sur 100), la pénétrance étant variable et les femmes en partie
protégées par leurs règles. Les deux parents doivent être porteurs hétérozygotes ou
homozygotes pour qu’un enfant soit homozygote.
10% des hémochromatoses chez les caucasiens et la majorité des cas chez les noirs et les
asiatiques ne sont pas dues à cette mutation. Il s’agit d’autres mutations soit sur le gène de
l’hepcidine soit sur le gène de la ferroportine.
Une hyperferritinémie élevée avec saturation normale de la transferrine inférieure à 45% est
de découverte fréquente. Il peut s’agir d’un syndrome métabolique, d’un syndrome
inflammatoire, d’ alcoolisme, d’ hémolyse ou d’une hépatite aigue. Ces hyperferritinémies
ne nécessitent habituellement pas de saignées
prostate. ALAT à 1,5N et ASAT à 1,2N. Pas d’alcool ni médicament. 74KG pour1,72m,
périmètre ombilical 94cm. Ferritinémie à 1240ng/ml ?
Devant une hyperferritinémie, la démarche dépend du taux de saturation de la transferrine.
La saturation revient élevée à 74%. Au-delà de 45%, l’augmentation est évocatrice (mais non
pathognomonique) d’hémochromatose idiopathique. La recherche de la mutation Cystéine
282 Tyrosine du gène HFE du chromosome 6 est positive sur le mode homozygote. Il s’agit
donc d’une hémochromatose idiopathique par mutation du gène HFE responsable de la
synthèse de l’hepcidine, protéine agissant sur l’absorption du fer au niveau duodénojéjunal.
L’aspect de stéatose en échographie est un faux positif par confusion avec la surcharge en
fer du parenchyme hépatique. La charge en fer du foie, mesurée par IRM est élevée à
240µmol/g. Le bilan de l’hémochromatose est négatif (ECG avec échographie cardiaque,
glycémie et Hb1Ac, normaux, Fibroscan hépatique à 4 soit F0, pas d’hypogonadisme). Il n’y
a pas de douleur articulaire. Le frère s’avère également atteint d’hémochromatose.
Bien que cet homme ait 53 ans lors du diagnostic, cette hémochromatose est de découverte
fortuite et il n’y a pas encore de complication somatique car la pénétrance de la mutation
est variable et faible. Des saignées de 500cc sont réalisées toutes les une à deux semaines
jusqu’à chute de la ferritine en dessous de 50 ng/ml ce qui prendra 15 mois. Puis des
saignées trimestrielles sont pratiquées en entretien. De récentes recommandations ont
autorisé l’utilisation du sang des hémochromatosiques pour la transfusion. La charge en Fer
hépatique 2 ans plus tard, mesurée par IRM, se normalise .
La fréquence de la mutation de la cystéine 282 du gêne HFE atteint 10% de la population du
nord de l’Europe. La mutation hétérozygote est asymptomatique. 1% est porteuse
homozygote dont seulement une partie développera une hémochromatose clinique
( 1homme sur 4, 1 femme sur 100), la pénétrance étant variable et les femmes en partie
protégées par leurs règles. Les deux parents doivent être porteurs hétérozygotes ou
homozygotes pour qu’un enfant soit homozygote.
10% des hémochromatoses chez les caucasiens et la majorité des cas chez les noirs et les
asiatiques ne sont pas dues à cette mutation. Il s’agit d’autres mutations soit sur le gène de
l’hepcidine soit sur le gène de la ferroportine.
Une hyperferritinémie élevée avec saturation normale de la transferrine inférieure à 45% est
de découverte fréquente. Il peut s’agir d’un syndrome métabolique, d’un syndrome
inflammatoire, d’ alcoolisme, d’ hémolyse ou d’une hépatite aigue. Ces hyperferritinémies
ne nécessitent habituellement pas de saignées
