Maladie de Fabry
Journée de Cochin - Novembre 2007
La maladie de Fabry doit être considérée en 2007 comme une maladie systémique. Sa reconnaissance est importante car il existe un traitement enzymatique substitutif disposant d'une AMM Européenne depuis 2001.
Docteur Olivier LIDOVE - Service de Médecine Interne du Professeur PAPO - Hôpital Bichat (Paris)
La maladie de Fabry est une sphingolipidose réputée rare, avec une prévalence estimée entre 1/40000 et 1/117000 naissances (OMIM 301500). La séméiologie était globalement assez mal connue jusqu'à il y a quelques années, et est de mieux en mieux précisée.