Page 53 - hemochromatose-sogni-juin 2009

Hémochromatoses génétiques (1)

Description

Type Nom Gène Mutation la Année de D / R*
plus publication
1 HFE HFE R
fréquente 1996 R
2A HVJ 2004 R
Juvénile C282Y 2003 R
G320V 2000 D
2B HAMP 93delG 2001
Y250X
3 TfR2 TfR2 N144H

4 Ferroportine SLC40A1

Autres : atransferrinémie, acéruléoplasminémie (R), L-ferritine (D),
hémochromatose néonatale

* R = autosomale récessive / D = autosomale dominante 53