Page 24 - hemochromatose-sogni-juin 2009
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Expression variable de la maladie (3)
Expression basale Induction Observation
Voie Voie
Patient avec surcharge en fer massive
BMP / SMAD IL6 / STAT-3 • Diagnostic à 37 ans
• CIHF initiale 450 µmol/g
+ + • surcharge malgré > 450 saignées :
• CIHF 300 µmol/g et ferritinémie > 2000
Hémochromatose C282Y + / +
Hepcidine Mutation hétérozygote promoteur du
(régulation transcriptionnelle) gène de l’hepcidine (nc.-153 C>T) :
→ Mutation dans le BMP-RE
BMP = Bone Morphogenic Protein • ↓ activité du promoteur de l’hepcidine
• ↓ réponse à l’IL6
• ↕ fixation complexes protéiques SMAD
Island et al. Haematologica 2009 24
Expression basale Induction Observation
Voie Voie
Patient avec surcharge en fer massive
BMP / SMAD IL6 / STAT-3 • Diagnostic à 37 ans
• CIHF initiale 450 µmol/g
+ + • surcharge malgré > 450 saignées :
• CIHF 300 µmol/g et ferritinémie > 2000
Hémochromatose C282Y + / +
Hepcidine Mutation hétérozygote promoteur du
(régulation transcriptionnelle) gène de l’hepcidine (nc.-153 C>T) :
→ Mutation dans le BMP-RE
BMP = Bone Morphogenic Protein • ↓ activité du promoteur de l’hepcidine
• ↓ réponse à l’IL6
• ↕ fixation complexes protéiques SMAD
Island et al. Haematologica 2009 24
